ritka betegsegek

Értékelték a ritka betegek helyzetét

2017. október 25. | Aktuális, Címlap, Tudomány

A többi európai tagállamhoz hasonlóan Magyarországon is értékelték a Ritka Betegségek Nemzeti Tervének megvalósítását, amely most jutott túl a félidején. Sok minden úton van már, de számos dolog megoldásra vár még annak érdekében, hogy a hazai ritka betegséggel élők időben diagnózishoz és terápiához jussanak.

Amint arra a Medical Online cikke is rávilágít: becslések szerint Magyarországon mintegy 600–800 ezer ritka betegséggel élő ember lehet, akik a megismert tények alapján általában krónikus, tartós állapotromlással és fogyatékossággal járó betegséget élnek meg – sok éven át orvostól-orvoshoz járva, diagnózis és kezelés nélkül, ami nem egyszer a családok széthullásához, elszegényedéséhez, sérülékenységhez vezet. Valódi adatok nemigen vannak, ám mint azt dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke leszögezi: a tapasztalatok szerint a ritka betegek legalább fele gyerek. Mintegy 65 százalékuk valamilyen fogyatékosággal (is) él; a mozgáskorlátozottak között láthatóan pl. a fogyatékosok 26 százaléka ritka beteg. Kilenc százalékuk elveszíti önállóságát, s mintegy 80 százalékuk a lehetségesnél rövidebb ideig él. Bár hihetetlennek tűnik, de egy átlagos 1500-2000 fős praxisban ma kb. 100-150 ritka beteg található.

A gondot az jelenti, hogy a ritkák általában nem, vagy csak „nehezen láthatók”, amin szakemberek szerint nagyban változtat majd, ha november elsején megkezdi működését az Egészségügyi Elektronikus Szolgáltatási Tér (EESZT), amelybe már nemcsak a betegségek BNO, hanem az úgynevezett orpha-kódjait is rögzítik. (Az orphanet rendszer egy globális enciklopédia, tudásmenedzsment platform, amely egyre inkább képes arra, hogy megmutassa, egy ritka beteghez milyen fogyatékosság tartozik, és fordítva.) A helyzetet felismerve az Euróai Unió is nagy lépéseket tett: a közös stratégiához az EU-tagállamoknak stratégiát és ehhez igazodó nemzeti tervet kellett készíteniük, amely értékelésének most jött el a félideje.

A fejlődés óriási, hiszen 2011-ben azzal céllal jött létre a Nemzetközi Ritka Betegségek Kutatási Konzorcium, hogy 2020-ig 200 új terápiát alkossanak meg, e cél azonban már 2017-re teljesült, igaz, a betegségek 94 százalékának még mindig nincs terápiája. Félévente hatvan, azaz kb. heti két új betegséget diagnosztizálnak, az új cél azért az, hogy 2017 és 27 között egy éven belül legyen egy-egy kórra diagnózis és terápia. 2017 elejére létrejött a 24 európai referenciahálózat; 26 tagállamból 900 egészségügyi szolgáltató és 300 kórház vesz részt a munkában. Pogány Gábor úgy fogalmaz, sok örömre és sok szomorkodásra van ok, mert sok minden megvalósult, csakhogy koordináció nélkül; elakadt a Ritka Betegségek Nemzeti Tervének közigazgatási egyeztetése. Sok minden ki is maradt – még mindig előfordul, hogy akár 30 évig kering valaki az ellátórendszerben, mire kiderül, mi a baj, s addig az érintetteknek, a családnak, a szakembereknek is felesleges frusztrációt, pénzkidobást okoz a helyzet. A ritkákat ezentúl – igyekezve a szociális ellátórendszer fogalmait használni – igyekeznek ritka kliensnek hívni.

Dr. Sándor János, a Debreceni Egyetem Népegészségügyi Kar, Megelőző Orvostani Intézet, Biostatisztikai és Epidemiológiai Tanszék vezetője szerint Magyarországon komoly előrelépések történtek, hiszen míg 25 éve első életéve előtt halt meg minden negyedik beteg, ma kb. 10 százalék alatti ugyanez az arány. Az életesélyek jelentősen nőttek, míg száz éve a ritkák nem élték meg, hogy foglalkozni kelljen velük, ma a proaktív feladatok vannak előtérben…

Az EU kezdeményezően lépett fel, egészségpolitikai ajánlásokat dolgozott ki, és a kormány által is javasoltaknak megfelelően ritka betegség központok jöttek létre az országban, mint azonban dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem ÁOK Genetikai Medicina és Ritka Betegsége Központja vezetője vallja, az operatív programokból egy vasat sem kapott a ritka betegségek kezelése, kutatása. Ez gond, mert „a szent őrültek viszik a hátukon a problémát”, az egyetemek hozzák a világ színvonalát, igyekeznek is eljuttatni a betegekhez, de terjeszteni e szemléletet forrás híján csak korlátozottan tudják.

A szakértőkből álló központok, a négy orvosi képzést is folytató egyetem, illetve az Országos Onkológiai Intézet hálózattá szerveződtek és decemberben újabb csatlakozások várhatóak. Biobankjaink vannak, évtizedes hagyományokkal, de a kapacitások szűkek, az új technológiák bevezetése nehézkes, sokszor kell(ene) külföldön diagnosztizálni olyan betegségeket, amelyek megfelelő finanszírozás mellett itthon is megoldhatóak lennének.

Gyengeség, hogy nincsenek országosan koordinált ritka betegség-regiszterek, és kevés az erre a területre jutó kutatási-fejlesztési forrás is. Gyengeség még a civilek és az orvosok oktatása egyaránt: ha a társadalom érzékenyebbé válik e problémákra, előbb lehet megoldás.

A RIROSZ konferenciáján dr. Pozsgay Csilla, az OGYÉI főigazgatója újfent elmondta: a nemzetközi trendeknek megfelelően a hazai gyógyszerhatóság igyekszik komolyabb kapcsolatot kialakítani a hazai betegszervezetekkel. Létrejött egy innovatív iroda, amely abban igyekszik segíteni a betegeknek, hogy már kutatási fázisban hozzájuthassanak az esetükben akár életmentő-életmódjavító kezelésekhez.

A magyar egészségügyi költségvetésnek több milliárd forintos tétel a ritka betegek gyógyítása. Nincs olyan gyógyszer, amelyet valaki ne kapott volna meg, bár orvosilag indokolt lett volna. A Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) nemzetközi kapcsolatok főosztályánál évente több száz beteg külföldi genetikai vizsgálatát kérvényezni kell, mert az új generációs DNS-szekvenálás nem tartozik hazánkban a közfinanszírozott vizsgálatok közé.

Scroll to top