iSMeretek – tudáskártyák a sclerosis multiplexről – Általános betegségleírás

2021. január 1. | SM

A sclerosis multiplex (továbbiakban SM) egy krónikus idegrendszeri megbetegedés, amely leginkább a fiatalabb korosztályt (20-40 év) érinti. Ismeretes azonban a pubertás- vagy idősebb kori megjelenése is. Nők gyakrabban betegszenek meg. Bebizonyosodott az is, hogy az északi országokban lényegesen magasabb arányú a kórkép előfordulása, mint a déliekben. Magyarországon jelenleg megközelítően 9000 SM beteggel számolhatunk. A betegség [&hellip

A sclerosis multiplex (továbbiakban SM) egy krónikus idegrendszeri megbetegedés, amely leginkább a fiatalabb korosztályt (20-40 év) érinti. Ismeretes azonban a pubertás- vagy idősebb kori megjelenése is. Nők gyakrabban betegszenek meg. Bebizonyosodott az is, hogy az északi országokban lényegesen magasabb arányú a kórkép előfordulása, mint a déliekben. Magyarországon jelenleg megközelítően 9000 SM beteggel számolhatunk. A betegség oka nem pontosan ismert, de valószínűleg több különböző faktor tehető felelőssé a kórkép kialakulásáért.

Örökölhető-e a betegség?

A sclerosis multiplex genetikai háttere igen összetett kérdés. A legújabb vizsgálatok jó néhány gént azonosítottak, amelyek szerepet játszhatnak a kórképpel összefüggő immunológiai folyamatokban. A következő lépés az lesz, hogy pontosan azonosítani kell, hogy ezek a génvariánsok miképp befolyásolják az immunsejtek funkcióját és ezzel a betegség kialakulását, annak előrehaladását (progresszióját). Ezzel szorosan összefügg a betegség állapotát jelző molekuláris biomarkerek azonosítása.

Az SM betegség nem tartozik a klasszikusan öröklődő kórképek közé. Ha áttekintjük az SM betegek családtagjai között előforduló SM-ben megbetegedettek számát, az öröklődéssel kapcsolatos statisztikai adatokat, azt állapíthatjuk meg, hogy a betegségre való „hajlam” valamilyen mértékben öröklődhet. Az életmód, a környezeti hatások és a genetikai hajlam együttesen szerepet játszhatnak a kórkép kialakulásában.

Melyek a betegségek gyakoribb tünetei?

(A tünetek felsorolása és a diagnosztikus lépések bemutatása mellett a neurológiai gyakorlatban alkalmazott szakkifejezések zárójelben szerepelnek.)

Az SM-nek igen változatos klinikai tünettana lehet. Ez azzal van összefüggésben, hogy a gyulladásos gócok az idegrendszer mely területein jelentkeznek. E sokszínű tünettan könnyebben érthetővé válik, ha figyelembe vesszük azt, hogy az idegrendszer nagyrészt „huzalos szerkezetű” pályákba rendeződött. Ha ezekben a „huzalokban / pályákban” a gyulladásos góc következtében károsodás jelentkezik, akkor a feladatukkal összefüggő funkciók is elégtelenné válnak. A betegség fontos jellemzője ugyanis az, hogy az agyi és a gerincvelői sejtek idegrostjainak a védőburka, az úgynevezett velőshüvely (vagy más néven mielinhüvely) károsodik (demyelinisatio). Így érthető válik, hogy ez a kóros folyamat befolyásolja az idegrendszer bizonyos részei közötti kommunikációt. A károsodás következtében az idegrost rosszul működik, azaz lassabban vezeti és/vagy blokkolja az ingerületet. Gyakran kezdődik a betegség végtagzsibbadással és gyengeséggel, agyideg tünettel esetleg vizelési problémával.

Érzészavarok

Meglehetősen gyakori az érzészavar, amely érintheti az arcot, törzset és a végtagokat is. Ez ismét csak attól függ, hogy az idegrendszer mely területén van a gyulladásos góc. Ritkábban az arcon fájdalom is jelentkezhet (trigeminális neuralgia). Időnként a betegek panaszkodnak az úgynevezett „lovaglónadrág eloszlású” érzészavarra, amely a góc jól körülhatárolt elhelyezkedésével (conus terminalis) van összefüggésben.

Agyideg tünetek

A szemmozgató ideg és a látóideg érintettsége gyakorta okoz panaszokat. Ez homályos látásban, látásélesség csökkenésben, ritkábban látótér beszűkülésben jelentkezhet. Kettős látás is felléphet. Alapos műszeres (elektrofi ziológiai) szemvizsgálattal a látóideg gyulladása bizonyítható. Ezt a szemfenék részletes felderítése egészítheti ki. E mellett más agyidegek érintettsége is jelentkezhet. Az arcon csökkent (egyes esetekbe fokozott) fájdalomérzékenység van. Ritkábban az arc elferdülhet (peripherias típusú facialis paresis). Esetleg komoly szédülés léphet fel (vestibularis rendszer kóros érintettsége miatt). Így gyakorta észlelhetők egyensúlyzavarok is. A kéz célmozgásakor jelentkező fokozódó remegése (intentios tremor), a beszéd jellegének megváltozása (skandáló beszéd) a szemteke rezgése (nystagmus) együttesen jelenti az úgynevezett „Charcot tünetcsoportot”-t. Előfordulhat azonban a két kéz együttmozgásának zavara (dysdiadochokinesis) vagy esetleg az izomzat csökkent tónusa (hypotonia) is.

Izomerő csökkenés

Gyakrabban jelentkezhet az izomerő kisebb-nagyobb mértékű gyengülése (paresis), amelynek megjelenése az idegrendszeri károsodás helyével van összefüggésben. Például gerincvelői góc esetén mindkét lábon jelentkező, izomtónus növekedéssel járó gyengeség (spasticus paraparesis) léphet fel. Ha pedig az egyik oldali kézen és a lábon van izomgyengeség, akkor az ellenoldali agyféltekében lehet a góc (hemiparesis, hemispherialis góccal). Nagyon sokszor a betegek komoly fáradékonyságra (fatigue) is panaszkodnak.

Vegetatív zavarok

A betegnek sok kellemetlenséget okozhat a vegetatív zavarok jelentkezése. Probléma lehet például a vizeléssel, amikor nem tud megfelelőn távozni a vizelet, illetve a vizelet túlcsordulásával is (retentio, incontinentia). A szexuális élet zavarai is gyakorta jelentkezhetnek.

Pszichés tünetek

Korai panasz lehet az emlékezet romlása. Ez esetenként olyan mértékűvé válhat, hogy a beteg a mindennapi feladatait is csak nehezebben tudja ellátni. Az is lehet, hogy a beteg mozgása viszonylag kevéssé károsodott, mégis ez a memóriazavar nehezítik a mindennapi életét (cognitiv fatigue). Jelentkezhet kritikátlanság, indokolatlan jókedv, a betegség belátásának zavara is. Ez a meglehetősen változatos pszichés tünettan szintén a gyulladásos gócok agyi megoszlásával lehet összefüggésben.

Egyéb tünetek

A gócok egyes esetekben végtagrángással járó rosszulléteket is kiválthatnak (Jackson típusú epilepsziás roham). Előfordulhat az, hogy komoly látászavar lép fel és ehhez jelentős végtaggyengeség társul. Ezek a tünetek a Devic-féle betegségnek (neuromyelitis optica) felelhetnek meg.

Diagnózis felállítása

Az alapos kórtörténet és a neurológiai vizsgálat ismeretében ha gyanú merül fel a betegségre akkor MRI-képalkotó (mágnesesrezonancia-képalkotó) felvétel készül. Így igazolhatóvá válik az agyban / gerincvelőben lévő gyulladásos gócok jelenléte. E mellett az agyfolyadék vétele (lumbálpunkció) és a minta alapos laboratóriumi elemzése fontos kritériumai a diagnózis felállításának. Az agyfolyadékból meghatározásra kerülnek a benne lévő sejtek típusa és száma, illetve a fehérjetartalmának mennyiségi és minőségi jellemzői.

Az agyfolyadék fehérjéinek gondos laboratóriumi vizsgálata során (izoelektromos futtatás) a készítményen (elektroforetogramon) olyan kóros fehérjecsíkok jelenhetnek meg, melyek a szérumban nincsenek jelen (oligoclonalis gammopathia, OGP). Ez a lelet azonban nem teljesen specifikus a betegségre. Ezért szükséges a kezelőorvosnak valamennyi adatot együttesen értékelni a pontos diagnózis felállításához. A kapott vizsgálati eredmények együttesen támaszthatják alá a gyulladásos folyamat jelenlétét és végső soron a diagnózis felállítását.

Adatok a betegség lefolyásáról

Érdemes röviden összefoglalni a kórkép követésének néhány fontos kérdését is a kezelő neurológus látószögéből. Egyúttal ez hasznos információt adhat a páciensnek is a betegségének pontosabb megismeréséhez. Az SM hosszú távú lefolyása igen változatos lehet. A jelenlegi irányelvek szerint két fő klinikai megjelenését különítjük el a kórképnek: az állapotrosszabbodásokkal (relapszussal) (és javulásokkal), valamint a folyamatos rosszabbodással (progresszióval) járó klinikai képet.

A betegség első klinikai megjelenése a klinikailag izolált szindroma lehet (clinically isolated syndrome; CIS), amely a relapszáló-remittáló SM spektrumába tartozik. Ilyen például egy 24 órát meghaladó látásromlás, amely mögött a látóideg gyulladása igazolódik. Az állapotrosszabbodással-javulással (relapszáló-remittáló) járó kórforma esetén észlelhetünk aktív és inaktív periódusokat, amelyeket a klinikai vizsgálati adatok és az MRI felvétel eredményei határoznak meg. Inaktívnak tekintjük a betegséget, ha megfelel az úgynevezett NEDA-3 (No Evidence of Disease Activity: azaz nincs bizonyíték a betegség aktivitására) kritériumának. Ilyen esetben az MRI-n a vizsgált paraméterekben nem igazolható progresszió, a betegnek nincs állapotrosszabbodása (relapsusa) és a rokkantsági skálán sincs állapotromlás. A NEDA-4 már feltételül szabja azt is, hogy az agytérfogat komolyabb csökkenése se legyen jelen a betegnél. Ez a néhány kiragadott adat is igen fontos információt adhat a kezelő neurológusnak a legmegfelelőbb terápiás döntéséhez.

Diagnózis összefoglalása és a terápiás döntés

A fentiek alátámasztják azt, hogy a kórtörténet pontos ismerete, az alapos neurológiai vizsgálat, az MRI és agyfolyadék adatok körültekintő értékelése fontos elemei az SM diagnózisának. Egyes esetekben ezt kiegészíthetik a neurofiziológiai műszeres mérések is.

Ma már szerencsére meglehetősen hatékony gyógyszercsalád áll a rendelkezésünkre a legmegfelelőbb terápia eldöntéséhez, illetve a terápiaváltáshoz. Ezt a fontos döntést azonban a páciens és a kezelőorvosa közösen kell, hogy meghozzák.

Szerző: Dr. Vécsei László, Szegedi Tudományegyetem, ÁOK Neurológiai Klinika, Interdisciplináris Kiválóság Központ, és MTA-SZTE Idegtudományi Kutatócsoport, Szeged


Kedves Olvasóink!
Az SM Centrumok orvosai mindig nagy hangsúlyt fektettek a betegek és hozzátartozóik tájékoztatására. Meghatározza a kezelés sikerét, ha reálisak az elvárások és kölcsönös bizalmon alapuló együttműködés alakul ki a beteg, az orvos és a nővér között. Talán nem túlzás, hogy a betegség lefolyása is múlhat ezen. Nagyon kevés az az idő, amit egy-egy vizsgálat során együtt töltünk. Egyszerre sok mindenről kell beszélni, így nehéz megjegyezni a hallottakat. Ehhez kíván segítséget nyújtani az iSMeretek, amit az Magyar Sclerosis Multiplexes Betegekért Alapítvány (MSMBA) felkérésére készítettek a Magyar Neuroimmunológiai Társaság (MANIT) szakértői. Ez a betegtájékoztató papírformában is megjelenik, témánként külön-külön kártyákon. Otthon elővéve, vagy ide rákeresve emlékeztetnek, kiegészítik a gondozáson elhangzottakat. Próbáltuk felölelni a legfontosabb kérdéseket. Fogadják szeretettel és használják minél többet!
dr. Mátyás Klotild, az iSMeretek szerkesztője

Az ábrákkal és illusztrációkkal is kiegészített tudáskártyák ide kattintva eredeti formában is elérhetők.

 

Scroll to top