A ritka betegségek világnapjának központi rendezvénye nemcsak a betegekről, hanem a hozzátartozókról és segítőkről is szól. Egy ritka diagnózis szinte mindig egy egész család életét alakítja át: új szerepek, új feladatok, gyakran bizonytalanság és hosszú betegutak következnek. A február 28-i szakmai és közösségi program ezért kifejezetten a családtagok és gondozók megszólítását is célul tűzi ki.
A Semmelweis Egyetem Elméleti Orvostudományi Központjában (1094 Budapest, Tűzoltó u. 37-43.) tartott egész napos rendezvény a tudományos előadásoktól a betegszervezeti bemutatkozásokon át a közösségi és családi programokig széles spektrumot ölel fel. A konferencia fókuszában a diagnosztika és a terápiák fejlődése, a betegutak szervezése, az innovatív gyógyszerekhez való hozzáférés, valamint a betegszervezetek és a családok szerepe áll. A cél: hogy a betegek és hozzátartozóik hiteles információhoz, kapaszkodókhoz és közösségi támogatáshoz jussanak. A rendezvényre az online regisztráció IDE KATTINTVA érhető el.
A program kiemelten foglalkozik azzal is, hogyan válhat a beteg és a hozzátartozó az ellátás partnerévé, miként segíthetik a közösségek és civil szervezetek a mindennapokat, és milyen új lehetőségek nyílnak a diagnosztikában, a kutatásban és az ellátásszervezésben. A szakmai előadások mellett a rendezvény családi és közösségi élményt is kínál: tanácsadások, betegszervezeti standok, kiállítások és kulturális programok várják az érintetteket.
• Stratégia és szakmapolitika
– Dr. Pogány Gábor (RIROSZ): Hogyan segíthet a 20 éves RIROSZ a II. Ritka Betegségek Nemzeti Terv megvalósításában
– Dr. Berenténé Dr. Bene Judit (PTE): Újonnan elérhető vizsgálatok a ritka betegségek prevenciójában a PTE RBSZK-ban
– Dr. Bidló Judit (egészségügyi helyettes államtitkár): A gyógyszertámogatás és gyógyszerpolitika aktualitásai – gyorsabb hozzáférés az innovatív terápiákhoz
– Csáky-Szunyogh Melinda (NNGYK): Ritka betegségek regisztere az NNGYK-ban
• Finanszírozás, betegutak, hozzáférés
– Prof. Dr. Sándor János (DE): Tudományosan megalapozott népegészségügyi eszközök használata a ritka betegséggel élők körében
– Prof. Dr. Kaló Zoltán (SE): Miért fontos a betegnek az új finanszírozási modellek bevezetése Európában?
– Dr. Juhász Jácinta (NNGYK): A betegszervezetek HTA folyamatokba való bevonásának lehetőségei
– Kerekasztal-beszélgetés – moderátor: Dr. Velkey György: Hogyan tegyük gördülékenyebbé a betegutat és elérhetőbbé a gyógyszereket 2026-ban?
• Innováció, diagnosztika és kutatás
– Dr. Molnár Viktor (SE): Mesterséges intelligencia a ritka betegségek diagnosztikájában – hype vagy valós segítség?
– Prof. Dr. Molnár Mária Judit (SE): Innovatív terápiák és precíziós orvoslás – kinek, mikor és hogyan?
– Prof. Dr. Nagy Nikoletta (SZTE): A kutatás és a klinikum kapcsolata a ritka betegek ellátásában
– Dr. Nemerkényi Előd (NKFIH): Az európai ERDERA program jelentősége a ritka betegek számára
• Ritka betegségek klinikai és genetikai kérdései
– Prof. Dr. Pfliegler György (DE): A lizoszomális betegségek diagnosztikájának és terápiájának fejlődése
– Prof. Dr. Balogh István (DE): Ritka rákszindrómák diagnosztikája során szerzett tapasztalataink
– Dr. Maász Anita (PTE): Fabry betegség a gyermek- és fiatal korban
– Dr. Kovács Árpád Ferenc: Jó gyakorlatok
• Betegszervezetek bemutatkozása
– Ábele Mária – Hemokromatózisos Betegek Egyesülete: Vasból is megárt a sok
– Baloghné Liplin Tünde – Magyar Prader–Willi Szindróma Egyesület: Amikor az éhség nem érzés, hanem állapot – a Prader–Willi-szindróma valósága
– Bojtor Zsuzsa – Magyar Williams Szindróma Társaság: Segíts másokon, és magadon is segítesz – MWSzT a csillagszemű emberekért
– Boros Zsuzsanna – GBS/CIDP Betegekért Magyarország Alapítvány
– Sevcsik M. Anna – Élet.Érzés Egyesület: Átölel az élet – segítség a családtervezés minden állomásán szakértelemmel és empátiával
– Simon Ágota – Gyógyító Jószándék a DMD-izombeteg gyermekekért – Duchenne Hungary Alapítvány
– Szabóné Katona Eszter – Kéregtest-rendellenesség AgCC Magyarországi Alapítványa
– Román Tamásné – MPS Társaság: 35 éves az MPS Társaság
• Integrált ellátás és életminőség
– Dr. Kelemen Kinga (KPLI): A nemzeti ellátási referenciahálózat kialakítása az ERN-ek integrációját célzó JARDIN projektben
– Dr. Szalóki Katalin (AIPM): Hogyan járulnak hozzá az innovatív gyógyszerek és a klinikai vizsgálatok a ritka betegek holisztikus ellátásához
– Dr. Szabó Nóra (SZTE): Átmenet a gyermekellátásból a felnőttellátásba – hogyan ne vesszünk el a rendszerben?
– Dr. Brúgós Boglárka (DE): A szakértő beteg szerepe – hogyan lehet partnere a beteg az orvosnak?
– Dr. Varga Norbert (Heim Pál Gyermekkórház): Az otthonápolás akut feladatairól
– Dr. Gadó Márta (SE): Genetikai térkép a jövőnkhöz – szűrések a családtervezés és a korai diagnózis szolgálatában
